日前，市卫生计生委、市来穗人员服务管理局、市财局、市妇联和市残联联合印发了《广州市免费产前筛查和诊断项目实施方案》，新方案扩大了项目覆盖人群，优化了筛查病种，并将补助标准提高至每例孕妇约700元，广东金向导把文件细则告诉大家 。
1常住人口孕妇也纳入免费产前筛查项目
据悉，减少出生缺陷的发生，优化出生人口素质，事关孩子的健康成长、家庭的幸福和民族的未来。目前，广州市已建立较为完善的出生缺陷三级防控体系，惠民项目涵盖了婚前、孕前、产前和新生儿期4个阶段。
2012年，《广州市人口出生缺陷干预工程重点病种免费产前筛查诊断实施办法（试行）》印发，截至目前，共有60.6万多户参加免费产前三大病种筛查诊断。
随着全面两孩政策的实施，高龄高危孕产妇占比增高，娩出缺陷儿童的风险加大。为此，市卫生计生委等部门联合印发了《广州市免费产前筛查和诊断项目实施方案》，于2019年1月1日起实施。
与2012年制订实施的《广州市人口出生缺陷干预工程重点病种免费产前筛查诊断实施办法（试行）》相比，新产前筛查诊断项目调整的内容主要有：
一是扩大项目覆盖人群。项目的服务人群由户籍孕妇扩大到常住人口孕妇；
二是优化筛查病种。将旧方案中唐氏综合征（又称21-三体综合征）筛查扩大到常见染色体非整倍体疾病，包括13-三体综合征、18-三体综合征和21-三体综合征；
三是应用新技术。将无创基因产前检测技术（NIPT）纳入项目范围，在产前筛查中知情自愿选择该技术时可减免部分费用；
四是提高补助标准。旧方案平均每例孕妇补助约为520元，新方案提高到每例孕妇补助约700元；
五是强化质控与管理。明确项目管理单位，建立了产前诊断和筛查机构的对口指导工作机制，以及督导培训机制。
2筛查出胎儿异常，越早干预越好
据广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所产前诊断中心主任李东至介绍，地中海贫血、唐氏综合征、胎儿超声结构异常这三种疾病占全部出生缺陷的一半以上，可致死或导致严重畸形，但是如果防控得当，完全可以预防。因此，免费产前筛查是为了有效避免这些孩子出生。
“如果发现胎儿有出生缺陷，越早干预越好，对母体伤害也小。”李东至说。一般而言，怀孕3个月左右即可做第一次产前筛查，重点筛查地贫和唐氏综合征；孕5个月左右可做超声波检查，查看胎儿是否存在物理结构方面的缺陷，如头脑、骨骼、心脏等是否发育异常。
他表示，目前产前筛查针对的遗传性疾病主要是地贫和唐氏综合征。“以唐氏综合征为例，其发病是随机的，因此每个家庭都应筛查；并且孕妇年龄越大，风险越大。”他说，而其他遗传病较为罕见，不一定能够筛查出，如果夫妇曾生育过某些遗传病患儿，再次怀孕时可针对该疾病做特定筛查。
此次新的免费产前筛查和诊断项目中，无创基因产前检测技术（NIPT）被纳入项目范围。对此，李东至解释，NIPT比既往筛查手段精度更高，并且，以往筛查需要抽羊水，而NIPT通过抽孕妇血液即可实现，对胎儿来说更无创。不过，NIPT价格较昂贵，尚不能作为人群普通筛查手段，政府将给予选择性补贴。目前二级以上医院都能做NIPT。
据了解，广州市孕产妇的筛查参与度较高。市妇儿中心统计显示，每年约有300例参加常见染色体非整倍体疾病筛查；每月约4000-5000例参加唐氏综合征筛查。
李东至呼吁，全市孕妇和育龄夫妇都应了解广州市的免费产前筛查项目，并在孕早期主动参加。这样，如果胎儿存在出生缺陷，可以及早干预，避免胎儿出生，为家庭和社会减轻经济和精神负担。
3新产前筛查诊断项目的目标人群、服务内容
（一）目标人群
广州市户籍孕妇，或配偶为广州市户籍的孕妇；居住在广州市且夫妻双方都持有《广东省居住证》的流动人口孕妇；每孕次可享受1次免费服务(含其配偶地贫筛查服务)。
（二）服务内容
1.免费产前筛查和诊断病种
以广州地区发病率高、对健康危害性大、有确凿干预措施的三类先天性疾病为免费干预病种：
（1）地中海贫血；
（2）常见染色体非整倍体疾病（包括13-三体、18-三体和21-三体）；
（3）六大明显组织结构畸形（包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良）。
2.服务项目
（1）优生健康教育；
（2）干预病种的产前筛查（包括孕妇及配偶的地贫产前初筛、复筛、基因诊断）；
（3）干预病种的产前诊断；
（4）优生咨询指导、风险评估；
（5）有医学需要的经知情同意后的终止妊娠；
（6）妊娠结局及新生儿追踪随访服务。
3.筛查时间
（1）地中海贫血：原则上孕20+6周前；
（2）常见染色体非整倍体疾病：孕早期筛查11-13+6周，孕中期筛查15-20+6周。首选孕早期筛查，错过孕早期筛查时才可选孕中期筛查，每孕次本项目只补助一次筛查。
（3）六大明显组织结构畸形：孕18-24周。
